С января 2023 года благодаря реализации национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом, в Вологодской области, как и по всей стране, внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания.
В рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.
За 9 месяцев текущего года в области обследовано 6810 детей. Выявлено пять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия.
«Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению», – рассказал первый заместитель Губернатора Эдуард Зайнак.
В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве. Проект будет продолжен и в дальнейшем.
